东方网记者刘轶琳9月21日报道:日前，以“公益守护罕见生命，创新筑就健康未来”为主题的2026年上海罕见病公益关爱与创新发展交流会在沪举行。作为上海国际生物医药产业周的重要组成部分，大会由上海国际生物医药产业周组委会指导，上海宋庆龄基金会主办，上海市医学会、罕见病行业发展联盟支持，汇聚医学、科研、政策、公益、产业、保险及患者组织等多方力量。

我国罕见病患者总数超过2000万，其中约70%的罕见病在儿童期发病，给患儿及家庭带来沉重负担。数据显示，其中40%的患者无法正常工作或学习，60%丧失独立生活能力。由于罕见病种类复杂、临床表现多样，往往存在识别难、确诊难等问题，其早期识别、规范诊疗、长期管理等方面仍存在大量未满足需求。

现场，复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任、中华医学会儿科学分会神经学组组长王艺教授以“高地建设--发挥上海综合优势，打造全国领先罕见病诊疗与创新发展高地”为题发表主旨演讲。她指出：“儿童罕见病给患者和家庭带来沉重负担。因此，我们需进一步构建以预防为先导、筛查为入口、诊断为核心、治疗为关键、康复为延伸、管理为抓手、保障为支撑、研究为驱动八位一体的全链条体系，推进多学科协作和诊疗路径标准化，加快完善临床研究体系，促进临床、科研与成果转化紧密衔接，让创新技术和治疗手段更快惠及患者。而这一体系的建设离不开政府、医疗、科研、公益、产业等各方共同参与，推动医学进步转化为患儿真正可及的健康获益。”

罕见病集中重大临床需求，也是精准医学与生物医药源头创新的突破口。其机制靶点较明确，正成为基因治疗、细胞治疗等前沿技术的重要验证场景。上海临床、科研与产业资本优势突出，正加速打通“基础研究—临床验证—成果转化”，促进全球创新落地与本土成果转化。

2024年8月，阿斯利康等10余家企业及生态伙伴成立罕见病行业发展联盟，秉持“患者为本、创新驱动、生态共建”，联动政府、研发、临床、学术、产业、公益等力量，助力中国罕见病诊疗与保障体系建设。目前6家成员企业已将中国总部或核心研发中心设在上海，推进临床研究、创新药准入及前沿技术投资。

联盟牵头人、阿斯利康中国副总裁胡轶清呼吁，完善与罕见病特点适配的多层次保障：优化医保准入评估，突破支付上限，建立长期价格保护，减少新增适应症触发降价；通过区域专项基金、商业健康保险等降低患者自付；组建政府、专家、公益机构及联盟参与的专项工作组，以《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书为基础，研究在沪创新支持政策，探索多元筹资保障机制及落地路径，推动地方立法与制度创新，建立常态化沟通协作，形成上海模式。

随着诊疗提升和创新疗法涌现，“有药可用”后，“用得上、付得起、用得久”成为患者现实挑战。我国已形成基本医保、惠民保、商业保险和慈善救助多层次保障格局，但部分高值罕见病药物仍处“中间地带”，需探索更针对性、可持续的保障机制。

会上，《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书正式发布。上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦表示：“编撰蓝皮书，一方面恰逢健康中国建设步入承前启后的战略中段，我国罕见病工作自2018年第一批目录发布以来也取得了跨越式进展，所以需要系统复盘发展实践、凝练中国经验；另一方面，伴随新质生产力加快发展、生物医药被列为新兴支柱产业这一新阶段，我国罕见病工作也需要新理念、新思路、新模式、新举措、新格局。蓝皮书初步提出：紧紧锚定 2035 年基本实现社会主义现代化、建成健康中国与科技强国的战略目标，充分发挥我国罕见病医药创新领域的资源、能力与制度优势，将罕见病工作视为对健康、科技与产业发展的战略性、长期性投资，以保障事业与医药产业双轮驱动、协同发展的理念和模式推进未来我国罕见病工作。要加快实施关键举措，包括加强罕见病多部门多主体多层级协同、加快设立国家级罕见病专项基金等，这也是为全球罕见病治理贡献中国智慧与中国方案。”

会上，“罕见病公益关爱共同倡议”发布，聚焦创新、诊疗、保障、公益四大维度：坚持创新赋能加速临床成果转化，强化早诊早筛推动规范诊疗，完善普惠保障筑牢民生兜底防线，汇聚公益力量共建包容社会生态。倡议呼吁全社会携手，共建更公平、更优质、更完善的罕见病防治关爱体系，助力全民健康高质量发展。